Sjeldne "Semi-identiske" australske tvillinger Del 89 prosent av DNA

Et par australskfødte tvillinger ble bare noen av de mest unike menneskene på jorden. Hverken identisk eller broderlig, de er halv identisk - også kjent som sesquizygotisk, en tilstand som er så sjelden at tekstbehandlere vil markere begrepet som en skrivefeil.

Disse to babyene, hvis sjeldne genetiske status ble oppdaget av leger før de ble født, er nå 4 år og forblir anonyme. De er bare det andre settet av semi-identiske tvillinger kjent for leger, og de var det første settet som ble identifisert gjennom genetisk testing før de ble født.

Tvillingenees leger og forskerne som undersøkte dem, skisserte detaljene i det ekstraordinære tilfellet i et papir som ble publisert onsdag i New England Journal of Medicine.

Slik er det slik leger mener at denne bemerkelsesverdige hendelsen skjedde: De mistenker at en enkelt eggcelle fra moren befruktet seg av to sædceller, og deretter delte den på en uvanlig måte, og dannet to embryoer som utviklet seg som halv-identiske tvillingbarn - en mann og en kvinne. Tvillingene deler 100 prosent av DNA fra deres mor, men bare 78 prosent av DNA fra deres far. Som et resultat deler disse tvillingene en svært sjelden 89 prosent av deres DNA. I mellomtiden deler identiske tvillinger 100 prosent av deres DNA, og fraternale tvillinger deler 50 prosent av deres DNA (samme beløp som vanlige søsken). De australske tvillingene ligger mellom de to.

"Moderens ultralyd på seks uker viste en enkelt placenta og posisjonering av fosterveser som viste at hun ventet identiske tvillinger," sa Nicholas Fisk, Ph.D., som ledet laget som brydde seg om moren og tvillingene ved Royal Brisbane og Women's Sykehus i 2014. "En ultralyd på 14 uker viste at tvillingene var mannlige og kvinnelige, noe som ikke er mulig for identiske tvillinger."

Dette førte Fiskes team til å undersøke nøyaktig hvordan dette merkelige fenomenet kunne skje.

I diagrammet ovenfor skisserer teamet hva som sannsynligvis skjedde:

Etter at de to sædceller befruktet den enkelte eggcelle, dupliserte hver pronucleus - en fra egget og to fra sædceller - sitt genom. Deretter dannet et trepolet spindelapparat blant de tre kjønnceller, en treveis versjon av den typiske toveisspindelen som ville danne under den første celledeling som skjer etter befruktning. Etter hvert som genene replikerte, dannet denne prosessen tre celler: to som kom fra både moren og en av hver av sædceller, og en som kom fra de to sædceller. Normalt trener et slikt arrangement ikke ut, og befruktningen vil stoppe der, uten å resultere i en vellykket graviditet.

Men til slutt vant cellene dannet fra begge foreldrene ut over de enlige foreldrecellene, og de begynte å utvikle seg på den typiske måten. Deretter oppstod en twinning-hendelse - en divisjon - fra disse heterogene celler, akkurat som hva som skjer med typiske identiske tvillinger, og de splitter seg i de to embryoer. Som et resultat endte fostrene med 100 prosent av delt DNA fra moren, siden det hele kom fra samme egg, men bare 78 prosent delte DNA fra faren siden fader DNA kom fra forskjellige sædceller.

"Noen av cellene inneholder kromosomene fra den første sæden mens de resterende cellene inneholder kromosomer fra den andre sæden, noe som resulterer i at tvillingene bare deler en andel heller enn 100 prosent av det samme paternal DNA," sa Fisk.

Ved å sammenligne tvillingenees genom mot en verdensomspennende database av fraternal tvillinger, prøvde forskerne å finne ut om kanskje et annet sett av semi-identiske tvillinger hadde fløyet under radaren. Men de fant ingen, noe som betyr at australierne er ganske spesielle.

Abstrakt: Sesquizygotisk multippel graviditet er et eksepsjonelt mellomliggende mellom monozygotisk og dizygotisk vennskap. Vi rapporterer en monokorionisk tvilling graviditet med føtale sexforstyrrelser. Genotyping av fostervann fra hver sek viste at tvillingene var maternisk identiske, men kimærisk delte 78% av deres paternal genom, noe som gjør dem genetisk mellom monozygotiske og dizygotiske; de er sesquizygotiske. Vi observerte ingen tegn på sesquizygose hos 968 dizygotiske tvillingpar som vi screenet ved hjelp av pangenom enkelt nukleotid polymorfisme genotyping. Data fra publiserte repositorier viser også at sesquizygose er en sjelden hendelse. Detaljert genotyping impliserer chimerisme som oppstår i sammenheng med zygotisk deling, betegnet heterogonesis, som det sannsynlige første trinn i årsakssammenheng av sesquizygose.

Korrigering, 2/28/2019: En tidligere versjon av denne artikkelen angav feilaktig at tvillingene delte 78 prosent av deres genom, da de faktisk deler 89 prosent. Den versjonen sa også at de tre cellene som ble dannet under befruktning, inkluderte en bare fra moren, da det genetiske materialet i denne cellen faktisk kom fra de to sædceller. Det har vært oppdatering for å inkludere den riktige informasjonen på disse to punktene.