Kan vi kurere plutselig død? Forskere i San Diego planlegger å overvåke et monster

Plutselig død er akkurat det det høres ut som. Det er en rask, uforklarlig slutt fundamentalt i strid med samfunnets vanlige, dvelende dødelighetshistorier. Det kommer ofte i form av et hjerteinfarkt, og det er form av spiralblanding som legen din og foreldrene dine aldri snakket med om, skjemaet som ikke kan forutsies. Det kan være i ferd med å forandre seg.

"Det må være noe annet som underbygger hva som skjer," sier Scripps Translational Institute Clinical Trials Coordinator Sarah Topol. "Vi leter etter genetiske ledetråder, slik at det i fremtiden kan forhindres plutselig død."

Gjennom DNA-sekvensering og kraftige analyseverktøy, håper Topol og hennes "Molecular Autopsy Study" -lag endelig å bestemme årsaken til plutselig uventet død. Forskerne studerer de genetiske prøvene av mennesker som har gått bort fra plutselig død - spesielt blod eller vev som kan inneholde ledetråder om tidligere ukjente dørbrytere. Topol sier at arbeidet vil fortsette i ytterligere ti år med hjelp av medisinske eksaminatorer rundt om i landet.

Akkurat nå jobber teamet primært med San Diego Medical Examiner's Office, som varsler Scripps-teamene når et plutselig dødsfall kommer inn. De viser også en liste levert av Life Sharing, et organ- og vevsdonasjon nonprofit, to ganger om dagen for potensielle kandidater.

American Heart Association rapporterer at nesten 400 000 hjertestans forekommer hvert år - antall "unge plutselige dødsfall" forårsaket av hjertestans antas å være mellom 1000 til 5000 mennesker som ennå ikke har truffet middelalderen.Fra 2010 var forekomsten av plutselig død i befolkningen i alderen 20 til 75, 1 av 1000 personer - 18,5 prosent av alle dødsfall.

"Kanskje det er noe som skjedde i hjertet - et plutselig hjerteinfarkt som skadet hjertemuskelen og forårsaket det å stoppe - men vi prøver fortsatt å finne akkurat hva som forårsaker det å skje," sier Topol. "Døden kan ikke engang medføre et hjerteinfarkt nødvendigvis. Hjertet kan stoppe, men det kunne ha vært noe nevrologisk som forårsaket den plutselige døden, i form av et anfall eller slag."

Men plutselig død er ikke bare en hendelse. Det er et monster.

Folk fra slutten av middelalderen forsøkte å bestikke dyret. Fjortende og femtende århundre europeere ville bære talismaner og sjarm, i håp om å avværge plutselig død. Noen ville til og med bære en overbærenhet i form av et "brev til Karlemagne", en rekreasjon av et påstått brev fra Pope Leo III til vest-europeisk konge, en "virtuell teppe beskyttelse mot ondskap, sykdom og plutselig død." Foruten åpenbar frykt for døden, var folk i denne tiden spesielt opptatt av å dø uten forberedelse.

Død plutselig betydde ingen tid for dødsritualer og ingen bekjennelse av synder, noe som betyr at uten et siste religiøst møte kunne man bli fanget i skyggen eller sendt til helvete. Bilder av St. Christopher ble mer og mer anhrined på veggene i engelske kirker - håpet om at vergeens tilstedeværelse mot plutselig død ville være nok til å stoppe spekteret.

Det var ikke bare de syke og eldre som trengte disse beskyttelsene. Unge mennesker bekymret også. Døden var bare en fysisk tilstedeværelse.

Topol studerer bare mennesker - legemer nå - under 45 år uten noen historie med overdreven rusmiddelmisbruk, morbid fedme eller andre alvorlige medisinske tilstander. Dette er personer som synes å ha vært i topphelse til det øyeblikket de ikke var. "Det var en ung mann i vår molekylære obduksjonsstudie som bare skytte hoops av seg selv og bare droppet - ingen der for å oppleve det og gi ham oppmerksomheten når han trengte det," sier Topol. "Vi har sett det skje med svært unge mennesker, spedbarn, barn, atletiske tenåringer - det er ingen advarselsskilt, det er egentlig ingen grunn til at de burde tro at de er i fare."

Mens forekomster av plutselig død av barn og voksne i alderen 1 til 40 har fått økende oppmerksomhet de siste tiårene, har flertallet av studiene om emnet vært vurderinger av hendelser, i stedet for studier på grunnen. Siden 1937 (i det minste) har medisinske forskere detaljerte tilfeller av plutselig død - lurer på hvordan høyt betingede idrettsutøvere kunne falle i bytte; vurderer forholdet mellom emosjonell stress og plutselig hjertestans. En gjennomgang fra 1973 ved spedbarns plutselige dødsfall beskriver situasjonen som et "faktisk tomrum" uten noen spesifikke spor til en sak.

Scripps-teamet studerer også familiene til sine døde fag, tar spyttprøver og utfører genetisk analyse. Og noen ganger går det utover det. Moderen til en ung mann som gikk fra plutselig død har siden da blitt utstyrt med en intern defibrillator. Hun er bærer av samme muterte gen som hennes sønn. Håpet er at hvis hun noen gang har en lignende rytmeforstyrrelse i hjertet, vil defibrillatoren kunne redde henne. Studien kan redde livet før det begynner å redde andres liv.