ALS Ice Bucket Challenge egentlig hjalp Advance ALS Research

På grunn av Ice Bucket Challenge og pengene de reist, har forskerlag i noen elleve land identifisert et nytt amyotrofisk lateralsklerose-gen, NEK1, som er blant de vanligste som bidrar til sykdommen, kjent som Lou Gehrigs sykdom.

Tilbake i august 2014 ble det et viralt fenomen da deltakerne dekket seg i en bøtte med iskaldt vann, og mens de tørket tørke ansiktene sine, utfordret en venn eller to til å gjøre det samme. Hver video skulle gå med en donasjon til ALS-foreningen.

Sykdommen påvirker nevroner i hjernen og ryggmargen. Den er preget av stive muskler, trampe og gradvis forverret svakhet på grunn av muskler som faller i størrelse. Det er ingen kur, og årsaken er ikke kjent i rundt 90 prosent av tilfellene.

"Oppdagelsen av NEK1 fremhever verdien av" store data "i ALS-forskning, sier Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., i en uttalelse. "Det sofistikerte genanalysen som førte til dette funnet var bare mulig på grunn av det store antallet ALS-prøver som var tilgjengelige," sa hun. "ALS Ice Bucket Challenge aktiverte ALS Association for å investere i Project MinEs arbeid for å skape store biorepositorier av ALS biosamples som er designet for å tillate akkurat denne typen forskning og å produsere akkurat denne typen resultat."

Isbakken utfordringen begynte med tidligere Boston College baseball spiller Peter Frates, som utfordret sine tidligere lagkamerater og NFL-proffene som Tom Brady til å gjøre det samme og spre bevissthet om ALS, som han hadde blitt diagnostisert med i 2012.

Enda viktigere, hevet Ice Bucket Challenge en monumental $ 1 milliard for ALS Association, som donerte den til Universitetet i Massachusetts Medical School's Project MinE.

Prosjekt MinEs funn har identifisert genet som NEK1, som har mulige varianter som kan hjelpe forskere finne ut hvordan man lager medisin for behandling - og forhåpentligvis ødeleggelse - av genet i kroppen. Hittil har NEK1 blitt funnet i en konsekvent 3 prosent tilfeller i USA og Europa, som er nok til å garantere videre undersøkelse.

Entreprenør og ALS-advokat Bernard Muller snakket om suksessen til utfordringen, og hvorfor den dumme sommerfaden fra 2014 resonerer så sterkt i dag. "Dette transatlantiske samarbeidet støtter vårt globale genjakt for å identifisere de genetiske driverne til ALS," sa Muller til ALS-foreningen. "Jeg er utrolig fornøyd med oppdagelsen av NEK1-genet, og legger et nytt skritt mot vårt endelige mål, og utrydder denne sykdommen fra jordens overflate."

Ifølge ALS Association statistikk, er gjennomsnittlig 15 personer nylig diagnostisert med ALS hver dag og mer enn 5 600 mennesker per år. Så mange som 30.000 amerikanere kan i dag bli påvirket av ALS. Årlig er ALS ansvarlig for to dødsfall per 100 000 mennesker.